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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de la cornée fragile

ORPHA:90354PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 229200

Synonymes : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B

Définition clinique

Maladie héréditaire rare du tissu conjonctif, caractérisée par des symptômes oculaires graves dus à un amincissement et à une fragilité extrêmes de la cornée, associés à sa rupture en l'absence de traumatisme important, conduisant souvent à une cécité irréversible. Les symptômes extra-oculaires comprennent une surdité, une dysplasie de la hanche et une hypermobilité articulaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet · 14 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 14

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Blue sclerae(Très fréquent (99-80%))
  • Joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
  • Keratoconus(Fréquent (79-30%))
  • Soft skin(Fréquent (79-30%))
  • Keratoglobus(Fréquent (79-30%))
  • High myopia(Fréquent (79-30%))
  • Decreased corneal thickness(Fréquent (79-30%))
  • Corneal scarring(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Dermal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Hearing impairment
  • Conductive hearing impairment
  • Sensorineural hearing impairment
  • Astigmatism
  • Visual loss
  • Hyperextensible skin
  • Abnormal foot morphology
  • Corneal perforation
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Premature rupture of membranes(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Cervical insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
  • Megalocornea(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de la cornée fragile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ZNF46916q24.2

    ClinVar : 5957 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PRDM54q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:1019
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0009242
  • OMIM:229200
  • OMIM:614170
  • UMLS:C0268344

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.