Dystrophie cornéenne granulaire type II
Synonymes : Dystrophie cornéenne combinée granulaire-réseau · Dystrophie cornéenne d'Avellino · Dystrophie cornéenne granulaire type 2 · GCD2 · GCDII
Définition clinique
La dystrophie cornéenne granulaire type II (GCDII) est une forme rare de dystrophie cornéenne stromale caractérisée par des dépôts aux contours irréguliers et bien démarqués sur le stroma cornéen central superficiel, et avec détérioration progressive de la vision.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Granular corneal dystrophy
- Central opacification of the cornea
- Corneal crystals
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Visual impairment
- Reduced visual acuity
- Opacification of the corneal stroma
- Subepithelial corneal opacities
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Recurrent corneal erosions(Occasionel (29-5%))
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne granulaire type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Dystrophie cornéenne granulaire type I
ORPHA:98962 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie cornéenne maculaire
ORPHA:98969 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dystrophie cornéenne grillagée type I
ORPHA:98964 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
ORPHA:98960 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
ORPHA:98957 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Anomalie de Peters
ORPHA:708 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TGFBI5q31.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9278
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0011855
- MeSH:C535474
- OMIM:607541
- UMLS:C1275685