🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Anomalie de Peters

ORPHA:708PathologieCIM-10 : Q13.4CIM-11 : 9C61.42OMIM : 604229

Synonymes : Glaucome congénital de Peters

Définition clinique

Opacité cornéenne congénitale caractérisée par un leucome cornéen central qui obstrue la pupille, entraînant une perte de vision, ainsi que par l'absence du stroma cornéen postérieur et de la membrane de Descemet.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Peters anomaly(Obligatoire (100%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Subcapsular cataract
Opacification of the corneal stroma
Anterior synechiae of the anterior chamber
Central opacification of the cornea
Thinning of Descemet membrane

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Developmental glaucoma

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Strabismus(Très rare (4-1%))
Nystagmus(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anomalie de Peters. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PITX24q25
ClinVar : 307 variants
Candidate gene tested inNot yet assessed
CYP1B12p22.2
ClinVar : 660 variants196 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FOXC16p25.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FOXE31p33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PAX611p13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:7377
ICD-10:Q13.4
ICD-11:9C61.42
MONDO:0011414
MeSH:C537884
MedDRA:10059202
OMIM:604229
OMIM:612968
UMLS:C0344559

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.