Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
Synonymes : Dystrophie cornéenne de Waardenburg-Jonker · Dystrophie cornéenne de la membrane de Bowman type 2 · Dystrophie cornéenne de la membrane de Bowman type II · Dystrophie cornéenne en rayon de miel · Dystrophie de la membrane limitante antérieure type 2 · Dystrophie de la membrane limitante antérieure type II
Définition clinique
La dystrophie de Thiel-Behnke (TBCD) est une forme rare de dystrophie cornéenne superficielle caractérisée par des opacités cornéennes sous-épithéliales en « rayon de miel » sur la cornée superficielle, et une détérioration progressive de la vision.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Central corneal dystrophy
- Slow decrease in visual acuity
- Subepithelial corneal opacities
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Recurrent corneal erosions
- Photophobia
- Opacification of the corneal stroma
- Episodic pain
- Ocular pain
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Dystrophie cornéenne grillagée type I
ORPHA:98964 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Dystrophie cornéenne granulaire type I
ORPHA:98962 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
ORPHA:293381 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dystrophie cornéenne maculaire
ORPHA:98969 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
ORPHA:98957 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Dystrophie cornéenne granulaire type II
ORPHA:98963 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TGFBI5q31.1ClinVar : 276 variants219 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9275
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0011185
- MeSH:C535942
- OMIM:602082
- UMLS:C1562894