Dystrophie cornéenne maculaire
Synonymes : Dystrophie cornéenne de Fehr · Dystrophie cornéenne de Groenouw type II · MCD
Définition clinique
La dystrophie cornéenne maculaire (MCD) est une forme de dystrophie cornéenne rare et grave, caractérisée par des zones nuageuses bilatérales mal définies sur un stroma trouble, suivie d'une détérioration de la vision.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Corneal crystals
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Opacification of the corneal stroma
- Punctate opacification of the cornea
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Recurrent corneal erosions
- Severely reduced visual acuity
- Decreased corneal thickness
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hyperopic astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Decreased corneal sensation(Occasionel (29-5%))
- Ocular pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne maculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CHST616q23.1ClinVar : 454 variants307 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6953
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0009020
- MedDRA:10025406
- OMIM:217800
- UMLS:C0024439