Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
Synonymes : Amylose primitive familiale de la cornée · Amylose sous-épithéliale de la cornée · Dystrophie amyloîde gélatineuse · GDCD
Définition clinique
La dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte (GDCD) est une forme superficielle de dystrophie cornéenne caractérisée par un grand nombre d'importants nodules gélatineux d'un blanc laiteux sous l'épithélium cornéen, et une détérioration notable de la vision.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Photophobia
- Blurred vision
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Blepharospasm
- Reduced visual acuity
- Subepithelial corneal opacities
- Epiphora
- Conjunctival amyloidosis
- Corneal neovascularization
- Corneal foreign body sensation
- Ocular pain
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Central opacification of the cornea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Kératoconjonctivite vernale
ORPHA:70476 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficit en cellules souches limbiques
ORPHA:171673 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
ORPHA:293381 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Glaucome congénital
ORPHA:98976 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Kératoconjonctivite atopique
ORPHA:163934 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
ORPHA:240071 · 3/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TACSTD21p32.1ClinVar : 136 variants23 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9647
- ICD-10:H18.5
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0008777
- MeSH:C535480
- OMIM:204870
- UMLS:C0339273