🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cystinose oculaire

ORPHA:411641Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E72.0OMIM : 219750

Synonymes : Cystinose de l'adulte · Cystinose non néphropathique

Définition clinique

Forme adulte bénigne de cystinose, une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cristaux de cystine dans la cornée et la conjonctive, responsable d'un larmoiement et d'une photophobie, et associée à aucune autre manifestation.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

4 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Corneal crystals
Photophobia
Elevated leukocyte cystine
Visual impairment

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cystinose oculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CTNS17p13.2
ClinVar : 1066 variants501 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E72.0
MONDO:0009064
MeSH:C535765
OMIM:219750
UMLS:C2931013

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.