Déficit en cellules souches limbiques
Définition clinique
Maladie cornéenne rare caractérisée par un dysfonctionnement et/ou une quantité insuffisante de cellules souches limbiques cornéennes, à l'origine d'une altération de l'autorenouvellement de l'épithélium cornéen et provoquant une dégradation de l'épithélium, une néovascularisation et une conjonctivalisation de la cornée, une inflammation chronique, des défauts épithéliaux persistants et des cicatrices. Les patients manifestent généralement une rougeur oculaire, une baisse de l'acuité visuelle, une photophobie, une sensation de corps étranger, un larmoiement et une douleur. La maladie peut être génétique, idiopathique ou acquise (dans le contexte d'une inflammation, d'une infection, d'un traumatisme ou de tumeurs de la surface oculaire).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Lacrimation abnormality
- Blepharospasm
- Reduced visual acuity
- Decreased corneal reflex
- Epiphora
- Conjunctival hyperemia
- Ocular pain
- Photophobia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Keratitis(Occasionel (29-5%))
- Corneal scarring(Occasionel (29-5%))
- Opacification of the corneal epithelium(Occasionel (29-5%))
- Generalized opacification of the cornea(Occasionel (29-5%))
- Corneal neovascularization(Occasionel (29-5%))
- Corneal perforation(Très rare (4-1%))
- Cornea verticillata(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en cellules souches limbiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Kératoconjonctivite vernale
ORPHA:70476 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
ORPHA:98957 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Glaucome congénital
ORPHA:98976 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Panuvéite idiopathique
ORPHA:280921 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
ORPHA:98973 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Kératite stromale à herpes simplex
ORPHA:137599 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:H18.7
- ICD-11:9A7Y
- MONDO:0025667
- MeSH:D000092423
- MedDRA:10072138
- UMLS:C1561989