Kératoconjonctivite atopique
Définition clinique
Maladie allergique chronique rare de la cornée et de la conjonctive touchant tous les groupes d'âge. Elle se caractérise par de fortes démangeaisons et une sensation de brûlure, une injection conjonctivale, une photophobie et un oedème. Les cas graves peuvent entraîner une ulcération de la cornée pouvant conduire à la cécité. Une dermatite atopique est souvent associée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Keratitis
- Dry skin
- Keratoconjunctivitis sicca
- Corneal opacity
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Abnormal eyelid morphology
- Blepharitis
- Photophobia
- Blurred vision
- Allergic conjunctivitis
- Loss of eyelashes
- Corneal neovascularization
- Conjunctival hyperemia
- Ocular pain
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Corneal scarring(Occasionel (29-5%))
- Chemosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératoconjonctivite atopique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Acrodermatite entéropathique
ORPHA:37 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
ORPHA:238468 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:H16.2
- ICD-11:9A60.0Y
- MONDO:0015599
- MedDRA:10069664
- UMLS:C1274788