Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique

ORPHA:240071Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G23.1CIM-11 : 8A00.10OMIM : 601104

Synonymes : Maladie de Steele-Richardson-Olszewski · Syndrome PSP classique · Syndrome de Richardson

Définition clinique

Forme classique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par un ralentissement des saccades verticales, des chutes dues à une instabilité posturale et des troubles cognitifs. Des difficultés d'élocution et de déglutition peuvent être observées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Postural instability
  • Falls
  • Mental deterioration

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Slow saccadic eye movements
  • Conjunctival hyperemia
  • Decreased lacrimation
  • Blurred vision
  • Blepharospasm
  • Photophobia
  • Impulsivity
  • Slowed slurred speech
  • Supranuclear gaze palsy
  • Parkinsonism
  • Bradykinesia
  • Gait imbalance
  • Vertical supranuclear gaze palsy
  • Axial dystonia
  • Dysarthria
  • Progressive extrapyramidal muscular rigidity
  • Abnormal saccadic eye movements
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Social and occupational deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Neuromuscular dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Axial muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Akinesia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • MAPT17q21.31

    ClinVar : 690 variants156 pathogènes

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:G23.1
  • ICD-11:8A00.10
  • MONDO:0010997
  • OMIM:601104
  • OMIM:609454
  • OMIM:610898

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.