🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Atrophie multisystématisée type parkinsonien

ORPHA:98933Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G23.2CIM-11 : 8D87.01

Synonymes : AMS type parkinsonien · AMS-p · Atrophie multisystémique type parkinsonien

Définition clinique

L'atrophie multisystématisée type parkinsonien (AMS-p) est une forme d'atrophie multisystématisée (AMS) avec des caractéristiques parkinsoniennes prédominantes (bradykinésie, rigidité, tremblements posturaux irréguliers et instabilité posturale).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Parkinsonism(Fréquent (79-30%))
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Fréquent (79-30%))
Autonomic bladder dysfunction(Fréquent (79-30%))
Abnormal pyramidal sign(Fréquent (79-30%))
Stridor(Fréquent (79-30%))
Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Depression
Anxiety
Apathy
Constipation
Rigidity
Bradykinesia
Postural instability
Orofacial dyskinesia
Resting tremor
Frequent falls
Abnormal rapid eye movement sleep
Axial dystonia
Autonomic erectile dysfunction
Central sleep apnea
Abnormal autonomic nervous system physiology
Abnormal brain FDG positron emission tomography
Orthostatic syncope
Female anorgasmia
Raynaud phenomenon

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
Dysarthria(Occasionel (29-5%))
Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
Postural tremor(Occasionel (29-5%))
Camptocormia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie multisystématisée type parkinsonien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

COQ24q21.23
ClinVar : 546 variants126 pathogènes487 VUS
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G23.2
ICD-11:8D87.01
MONDO:0020352
UMLS:C5554235

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.