Insomnie fatale familiale
Synonymes : IFF
Définition clinique
Maladie rare à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique, de troubles cognitifs à type de fluctuations de la vigilance, de troubles de la mémoire à long terme, de désorientation et d'onirisme. Les troubles moteurs sont une myoclonie, une ataxie cérébelleuse et des signes pyramidaux. La maladie entraîne rapidement un état somnolent ou comateux et est généralement fatale après 9 à 30 mois d'évolution en moyenne (évolution bimodale). L'examen neuropathologique met en évidence une importante perte neuronale et une gliose, principalement au niveau des noyaux thalamiques et de l'olive inférieure, alors que les dépôts de prions anormaux sont relativement rares.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet · 12 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 12
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Insomnia(Très fréquent (99-80%))
- Emotional lability(Fréquent (79-30%))
- Hallucinations(Fréquent (79-30%))
- Hypertension(Fréquent (79-30%))
- Hyperhidrosis(Fréquent (79-30%))
- Tachycardia(Fréquent (79-30%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Fréquent (79-30%))
- Laryngeal stridor(Fréquent (79-30%))
- Sleep apnea(Fréquent (79-30%))
- Thalamic hypometabolism in FDG PET(Fréquent (79-30%))
- Short rem sleep(Fréquent (79-30%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Dementia
- Myoclonus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Depression
- Anxiety
- Ataxia
- Dysarthria
- Dysphagia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Epiphora
- Bradyphrenia
- Short term memory impairment
- Cognitive impairment
- Reduced attention regulation
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Loss of speech(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pineal melatonin secretion(Occasionel (29-5%))
- EEG with spike-wave complexes(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Insomnie fatale familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome sérotoninergique
ORPHA:43116 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Porphyrie aiguë intermittente
ORPHA:79276 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Basedow à début pédiatrique
ORPHA:525731 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
ORPHA:340 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRNP20p13ClinVar : 237 variants155 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6429
- ICD-10:A81.8
- ICD-11:8E02.2
- MONDO:0010808
- MeSH:D034062
- MedDRA:10072077
- OMIM:600072
- UMLS:C0206042