Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
Synonymes : Syndrome de myopathie mitochondriale-atrophie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
Définition clinique
Myopathie mitochondriale rare caractérisée par un retard de développement moteur (pendant la petite enfance), un trouble de la croissance et une faiblesse musculaire (principalement proximale) due à une dystrophie musculaire. La biopsie musculaire met en évidence des anomalies myopathiques et une diminution du contenu de l'ADNmt. L'électromyographie (EMG) révèle un processus myopathique et le taux sérique de créatine kinase est élevé. La maladie est également caractérisée par une atrophie cérébelleuse non progressive à début précoce (notamment du vermis cérébelleux et des hémisphères), un dysfonctionnement du tractus corticospinal et une atrophie cérébrale partielle ou globale visible à l'IRM cérébrale. Par ailleurs, certains patients présentent une déficience cognitive, des anomalies du squelette, des tremblements et une rétinopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive cerebellar ataxia(Fréquent (79-30%))
- Mitochondrial myopathy(Fréquent (79-30%))
- Pigmentary retinopathy(Très rare (4-1%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 41
- Intellectual disability, mild
- Hyporeflexia
- Motor delay
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Dysmetria
- Cerebellar hypoplasia
- Tremor
- Growth delay
- Pes cavus
- Dysdiadochokinesis
- Scoliosis
- Delayed skeletal maturation
- Generalized joint hypermobility
- Myalgia
- Gowers sign
- High palate
- Long face
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Hypotelorism
- Depression
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Pectus excavatum
- Primary amenorrhea
- Hyperthyroidism
- Increased circulating prolactin concentration
- EMG: myopathic abnormalities
- Somatic sensory dysfunction
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal muscle weakness
- Short stature
- Mildly elevated creatine kinase
- Increased muscle glycogen content
- Lipoma
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Weakness of facial musculature
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Thick hair
- Abnormality of globe size
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
ORPHA:254875 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
ORPHA:436271 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MSTO11q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:8C73.Y
- MONDO:0044714
- OMIM:617675
- UMLS:C4540096