Atrophie multisystématisée
Synonymes : AMS · Atrophie multisystémique · MSA
Définition clinique
L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une défaillance autonomique (cardiovasculaire et/ou urinaire), des signes parkinsoniens, cérébelleux et pyramidaux avec une survie médiane de six à neuf ans.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet · 7 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 7
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Parkinsonism(Fréquent (79-30%))
- Progressive cerebellar ataxia(Fréquent (79-30%))
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Fréquent (79-30%))
- Autonomic bladder dysfunction(Fréquent (79-30%))
- Abnormal pyramidal sign(Fréquent (79-30%))
- Stridor(Fréquent (79-30%))
- Abnormal autonomic nervous system physiology(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Constipation
- Rigidity
- Gait ataxia
- Bradykinesia
- Postural instability
- Postural tremor
- Orofacial dyskinesia
- Resting tremor
- Frequent falls
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Axial dystonia
- Autonomic erectile dysfunction
- Central sleep apnea
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Orthostatic syncope
- Female anorgasmia
- Raynaud phenomenon
- Camptocormia
- Gaze-evoked nystagmus
- Dysarthria
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie multisystématisée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 98%
Atrophie multisystématisée type parkinsonien
ORPHA:98933 · 8/8 phénotypes en commun
- 98%
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
ORPHA:227510 · 8/8 phénotypes en commun
- 35%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
ORPHA:282166 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Parkinsonisme des Caraïbes
ORPHA:97355 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Dystonie-parkinsonisme infantile
ORPHA:238455 · 3/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Atrophie multisystématisée » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:7079
- ICD-10:G23.2
- ICD-10:G23.3
- ICD-11:8D87.0
- MONDO:0007803
- MeSH:D019578
- MedDRA:10064060
- OMIM:146500
- UMLS:C0393571