🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Atrophie multisystématisée type cérébelleux

ORPHA:227510Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G23.3CIM-11 : 8D87.00

Synonymes : AMS type cérébelleux · AMS-c · AOPC sporadique type 1 · Atrophie multisystémique type cérébelleux · Atrophie olivopontocérébelleuse sporadique type 1

Définition clinique

L'atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-c) est une forme d'atrophie multisystématisée (AMS) avec des caractéristiques cérébelleuses prédominantes (ataxie des membres et de la marche, troubles oculomoteurs et dysarthrie).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet · 6 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 6

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Progressive cerebellar ataxia(Fréquent (79-30%))
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Fréquent (79-30%))
Autonomic bladder dysfunction(Fréquent (79-30%))
Abnormal pyramidal sign(Fréquent (79-30%))
Stridor(Fréquent (79-30%))
Parkinsonism(Occasionel (29-5%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

Gaze-evoked nystagmus
Depression
Anxiety
Dysarthria
Dysphonia
Constipation
Gait ataxia
Neuromuscular dysphagia
Limb ataxia
Broad-based gait
Postural instability
Postural tremor
Orofacial dyskinesia
Frequent falls
Abnormal rapid eye movement sleep
Axial dystonia
Autonomic erectile dysfunction
Central sleep apnea
Downbeat nystagmus
Abnormal autonomic nervous system physiology
Abnormal brain FDG positron emission tomography
Orthostatic syncope
Female anorgasmia
Raynaud phenomenon

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Apathy(Occasionel (29-5%))
Rigidity(Occasionel (29-5%))
Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
Resting tremor(Occasionel (29-5%))
Camptocormia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie multisystématisée type cérébelleux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

COQ24q21.23
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G23.3
ICD-11:8D87.00
MONDO:0016418
UMLS:C5554234

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.