Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Synonymes : DYT5a · Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes marquées · Syndrome de Segawa autosomique dominant
Définition clinique
La dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une dystonie apparaissant au cours de l'enfance. Elle répond très bien et de manière soutenue à des doses faibles de lévodopa (L-dopa) et peut être associée à un syndrome parkinsonien à un âge plus avancé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Hearing impairment
- Torticollis
- Depression
- Anxiety
- Ataxia
- Parkinsonism
- Brisk reflexes
- Pes cavus
- Talipes equinovarus
- Rigidity
- Gait ataxia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Postural tremor
- Sleep abnormality
- Lower limb hyperreflexia
- Limb dystonia
- Babinski sign
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Focal dystonia
- Transient hyperphenylalaninemia
- Fatigue
- Abnormality of the substantia nigra
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Paresis of extensor muscles of the big toe(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Progressive flexion contractures(Occasionel (29-5%))
- Generalized dystonia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie dopa-sensible autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
ORPHA:502423 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
ORPHA:101150 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
ORPHA:71517 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GCH114q22.2ClinVar : 679 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
NR4A22q24.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
IMPDH23p21.31Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G24.1
- ICD-11:8A02.11
- MONDO:0971063
- MONDO:971063
- OMIM:128230
- OMIM:619911