Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
Définition clinique
Forme rare de maladie à prion génétique caractérisée par les symptômes typiques de la MCJ (démence à progression rapide, changements de personnalité/comportement, troubles psychiatriques, myoclonie et ataxie) de cause génétique, parfois associée à des antécédents familiaux de démence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet · 10 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 10
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Myoclonus(Fréquent (79-30%))
- Progressive cerebellar ataxia(Fréquent (79-30%))
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity(Fréquent (79-30%))
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion(Fréquent (79-30%))
- Abnormal pyramidal sign(Fréquent (79-30%))
- EEG with persistent abnormal rhythmic activity(Fréquent (79-30%))
- Akinetic mutism(Fréquent (79-30%))
- Abnormality of vision(Fréquent (79-30%))
- Dementia(Fréquent (79-30%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 33
- Short attention span
- Irritability
- Anxiety
- Apathy
- Personality changes
- Seizure
- Confusion
- Muscle weakness
- Tremor
- Slurred speech
- Gait ataxia
- Bradykinesia
- Global brain atrophy
- Clumsiness
- Stroke-like episode
- Astrocytosis
- Spastic dysarthria
- Neuronal loss in central nervous system
- Babinski sign
- Loss of facial expression
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Central nervous system degeneration
- Progressive forgetfulness
- Spastic hemiparesis
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Poor visual behavior for age
- Senile plaques
- Insomnia
- Hypersomnia
- Supranuclear gaze palsy
- Nystagmus
- Emotional lability
- Depression
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Delusion(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pupillary function(Occasionel (29-5%))
- Vestibular nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Amyloidosis of peripheral nerves(Occasionel (29-5%))
- Trigeminal neuralgia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement
ORPHA:95434 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
ORPHA:204 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
ORPHA:139485 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Epilepsie myoclonique progressive type 3
ORPHA:263516 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 2/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRNP20p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:A81.0
- ICD-11:8E02.0
- MONDO:0007403
- OMIM:123400
- UMLS:C0751254