Syndrome de Miller Fisher
Synonymes : Syndrome de Fisher · Variant crânien du SGB · Variant crânien du syndrome de Guillain-Barré
Définition clinique
Neuropathie périphérique acquise rare caractérisée par une ophtalmoplégie aiguë, une ataxie et une aréflexie, se manifestant typiquement par une diplopie et une démarche instable, ainsi que par une aréflexie généralisée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- External ophthalmoplegia
- Areflexia
- Anti-GQ1b antibody positivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Diplopia
- Horizontal nystagmus
- Ataxia
- Increased CSF protein concentration
- EMG abnormality
- Internal ophthalmoplegia
- EEG with generalized slow activity
- Mydriasis
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
- Bulbar palsy(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
- Anisocoria(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of ocular abduction(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Très rare (4-1%))
- Vomiting(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Miller Fisher. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Rhombencéphalite de Bickerstaff
ORPHA:79138 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
ORPHA:98907 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
ORPHA:623626 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3668
- ICD-10:G61.0
- ICD-11:8C01.0
- MONDO:0005851
- MeSH:D019846
- MedDRA:10049567
- UMLS:C0393799