Rhombencéphalite de Bickerstaff
Synonymes : Rhombencéphalite postinfectieuse de Bickerstaff · Syndrome de Bickerstaff
Définition clinique
Neuropathie/encéphalite auto-immune rare caractérisée par des troubles de la conscience, une ophtalmoplégie, une ataxie et une hyperréflexie. La maladie présente des caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Miller Fisher.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Ophthalmoplegia
- Ataxia
- Confusion
- Drowsiness
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Decreased motor nerve conduction velocity
- CNS demyelination
- Severe infection
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Diplopia
- Areflexia
- Pneumonia
- Dyspnea
- Abnormality of the autonomic nervous system
- EEG abnormality
- Increased CSF protein concentration
- Limb muscle weakness
- Acute demyelinating polyneuropathy
- Facial paralysis
- Abnormal pyramidal sign
- Respiratory tract infection
- Dysesthesia
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Autoimmune antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Bulbar palsy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cranial nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
- Anisocoria(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Impaired proprioception(Occasionel (29-5%))
- Sensory ataxia(Occasionel (29-5%))
- Mydriasis(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
- Hypercapnia(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Recurrent gastroenteritis(Occasionel (29-5%))
- Hypersomnia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rhombencéphalite de Bickerstaff. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Intoxication par l'éthylène glycol
ORPHA:31826 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Marchiafava-Bignami
ORPHA:221074 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
ORPHA:1187 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
ORPHA:263410 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Encéphalomyélite aiguë disséminée
ORPHA:83597 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Insuffisance hépatique aiguë
ORPHA:90062 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G61.0
- ICD-11:8C01.0
- MONDO:0019208
- MedDRA:10076985
- UMLS:C1960543