Syndrome de Kearns-Sayre
Définition clinique
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive (OEP), une rétinite pigmentaire et par une apparition avant l'âge de 20 ans. Les autres caractéristiques fréquentes sont une surdité, une ataxie cérébelleuse et un bloc cardiaque.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Third degree atrioventricular block
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hearing impairment
- Ptosis
- Anterior hypopituitarism
- Ataxia
- Hypotonia
- Reduced tendon reflexes
- Increased CSF protein concentration
- Ragged-red muscle fibers
- Skeletal muscle atrophy
- EMG abnormality
- Progressive intervertebral space narrowing
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular acidosis(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kearns-Sayre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 15%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MT-TL1mitochondriaClinVar : 41 variants23 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
MT-ATP8mitochondriaCandidate gene tested inNot yet assessed
RRM2B8q22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6817
- ICD-10:H49.8
- ICD-11:9C82.0
- MONDO:0010787
- MeSH:D007625
- MedDRA:10048804
- OMIM:530000
- UMLS:C0022541