Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
Synonymes : NLSDI · SCD · SDC · Syndrome de Chanarin-Dorfman · Syndrome de Dorfman-Chanarin
Définition clinique
Forme autosomique récessive de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'accumulation de vacuoles lipidiques dans les granulocytes (dénommée anomalie de Jordan). Sur le plan clinique, des symptômes cutanés à type d'érythrodermie ichtyosiforme et de desquamation sont observés en premier lieu. Une stéatose hépatique, une hépatomégalie et une faiblesse musculaire se développent à un stade plus tardif. Les autres manifestations comprennent retard de croissance, cataracte, surdité neurosensorielle, déficience intellectuelle et troubles intestinaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma(Très fréquent (99-80%))
- Abnormality of granulocytes(Fréquent (79-30%))
- Hepatomegaly(Fréquent (79-30%))
- Myopathy(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive proximal muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Small earlobe
- Sensorineural hearing impairment
- Strabismus
- Ptosis
- Subcapsular cataract
- Nystagmus
- Gait disturbance
- Ectropion
- Ataxia
- Global developmental delay
- Areflexia
- Hepatic steatosis
- Alopecia
- Cardiomyopathy
- Hypertriglyceridemia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Increased CSF protein concentration
- EMG: myopathic abnormalities
- Shoulder girdle muscle weakness
- Short stature
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Eclabion
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Micronodular cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Central nervous system degeneration(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Absent (0%))
- Ketosis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
ORPHA:98908 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome CINCA
ORPHA:1451 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Gaucher type 2
ORPHA:77260 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ABHD53p21.33ClinVar : 374 variants47 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3979
- ICD-10:E75.5
- ICD-11:5C52.2
- MONDO:0010155
- MeSH:C536560
- OMIM:275630
- UMLS:C0268238