Syndrome myasthénique congénital
Synonymes : CMS · SMC
Définition clinique
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une altération de la transmission au niveau de la jonction neuromusculaire se manifestant généralement pendant la petite enfance ou l'enfance, bien qu'une apparition plus tardive soit possible. Le symptôme caractéristique est une fatigabilité musculaire, souvent accompagnée de manifestations oculaires (ptosis, ophtalmoparésie), d'une atteinte bulbaire (dysphagie) et d'une faiblesse généralisée, pouvant entraîner une insuffisance respiratoire engageant potentiellement le pronostic vital.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
68 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Neck muscle weakness
- Ptosis
- Dysphagia
- Poor suck
- Sudden episodic apnea
- Fatigable weakness
- Proximal muscle weakness
- Frontalis muscle weakness
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Hypernasal speech
- Recurrent respiratory infections
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress
- Generalized muscle weakness
- Easy fatigability
- Episodic respiratory distress
- Spinal deformities
- Central sleep apnea
- Nasal regurgitation
- Choking episodes
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Muscle fiber atrophy
- Ophthalmoplegia
- Cyanosis
- Intellectual disability
- Ataxia
- Bulbar palsy
- Decreased fetal movement
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Weak cry(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Limb-girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Stridor(Occasionel (29-5%))
- Narrow jaw(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Microretrognathia(Très rare (4-1%))
- Low-set ears(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Esotropia(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
- Hyporeflexia(Très rare (4-1%))
- Congenital hip dislocation(Très rare (4-1%))
- Polyhydramnios(Très rare (4-1%))
- Gastroesophageal reflux(Très rare (4-1%))
- EEG with polyspike wave complexes(Très rare (4-1%))
- Obstructive sleep apnea(Très rare (4-1%))
- Respiratory arrest(Très rare (4-1%))
- Motor polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Staring gaze(Très rare (4-1%))
- Acetylcholine receptor antibody positivity(Absent (0%))
- Joint hypermobility(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome myasthénique congénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 8/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
ORPHA:424107 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie
ORPHA:169105 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (42) ↓
- GARD:11902
- ICD-10:G70.2
- ICD-11:8C61
- MONDO:0018940
- MeSH:D020294
- MedDRA:10083942
- OMIM:254190
- OMIM:254210
- OMIM:254300
- OMIM:601462
- OMIM:603034
- OMIM:605809
- OMIM:608930
- OMIM:608931
- OMIM:610542
- OMIM:614198
- OMIM:614750
- OMIM:615120
- OMIM:616040
- OMIM:616224
- OMIM:616227
- OMIM:616228
- OMIM:616304
- OMIM:616313
- OMIM:616314
- OMIM:616321
- OMIM:616322
- OMIM:616323
- OMIM:616324
- OMIM:616325
- OMIM:616326
- OMIM:616330
- OMIM:616720
- OMIM:617143
- OMIM:617239
- OMIM:618197
- OMIM:618198
- OMIM:618323
- OMIM:619461
- OMIM:620451
- OMIM:621455
- UMLS:C0751882