Syndrome myasthénique congénital post-synaptique
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- High palate
- Abnormality of eye movement
- Ptosis
- Muscle weakness
- Ophthalmoparesis
- Reduced tendon reflexes
- Abnormality of the musculature of the upper limbs
- Skeletal muscle atrophy
- Easy fatigability
- Decreased miniature endplate potentials
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Decreased size of nerve terminals
- EMG: myopathic abnormalities
- Upper limb muscle weakness
- Shoulder girdle muscle weakness
- Neck flexor weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Facial palsy
- Fatigable weakness of neck muscles
- Abnormality of masticatory muscle
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Reduced vital capacity(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Thoracic kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Weakness of long finger extensor muscles(Occasionel (29-5%))
- Hip flexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Orthopnea(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of respiratory muscles(Occasionel (29-5%))
- Triceps weakness(Occasionel (29-5%))
- Ankle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Myasthénie auto-immune
ORPHA:589 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en transporteur de la riboflavine
ORPHA:97229 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Myopathie amérindienne
ORPHA:168572 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (20) ↓
- ICD-10:G70.2
- ICD-11:8C61
- MONDO:0020344
- OMIM:254300
- OMIM:601462
- OMIM:605809
- OMIM:608930
- OMIM:608931
- OMIM:614198
- OMIM:615120
- OMIM:616304
- OMIM:616313
- OMIM:616314
- OMIM:616321
- OMIM:616322
- OMIM:616323
- OMIM:616324
- OMIM:616325
- OMIM:616326
- UMLS:C0751883