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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome myasthénique congénital synaptique

ORPHA:98915Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G70.2CIM-11 : 8C61OMIM : 603034

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Generalized muscle weakness
  • EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
  • Proximal muscle weakness

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Distal muscle weakness
  • Waddling gait
  • Myopathy
  • Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
  • Prolonged miniature endplate currents
  • Decreased size of nerve terminals
  • Scapular winging
  • Facial palsy
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
  • Neck muscle weakness
  • Ptosis
  • Ophthalmoparesis
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Hyporeflexia
  • Bilateral ptosis
  • Weak cry
  • Dysphagia
  • Poor suck
  • Respiratory insufficiency
  • Respiratory distress
  • Poor head control
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Axial muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
  • Type 1 muscle fiber predominance(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Limited extraocular movements(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Slow pupillary light response(Occasionel (29-5%))
  • Triangular mouth(Très rare (4-1%))
  • Mandibular prognathia(Très rare (4-1%))
  • Right ventricular hypertrophy(Très rare (4-1%))
  • Talipes equinovarus(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
  • Frequent falls(Très rare (4-1%))
  • Exertional dyspnea(Très rare (4-1%))
  • Type 2 muscle fiber atrophy(Très rare (4-1%))
  • Limited wrist extension(Très rare (4-1%))
  • Hand muscle weakness(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome myasthénique congénital synaptique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COLQ3p25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LAMB23p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COL13A110q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:G70.2
  • ICD-11:8C61
  • OMIM:603034
  • OMIM:616720
  • UMLS:C5681640

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.