Myopathie amérindienne
Synonymes : Myopathie congénitale associée à STAC3 · Myopathie congénitale de Bailey-Bloch · Syndrome de myopathie congénitale-fente palatine-hyperthermie maligne
Définition clinique
La myopathie des natifs amérindiens (MNA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une arthrogrypose, une cyphoscoliose, une petite taille, une fente palatine, une ptose palpébrale et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne sous anesthésie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Myopathic facies
- Muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Cryptorchidism
- Cleft palate
- Hypotonia
- Motor delay
- Bilateral ptosis
- Talipes equinovarus
- Gastroesophageal reflux
- Malignant hyperthermia
- Respiratory insufficiency
- Congenital contracture
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Skeletal muscle atrophy
- Short stature
- Progressive congenital scoliosis
- Abnormality of the curvature of the vertebral column
- Feeding difficulties
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
- Joint hypermobility(Très rare (4-1%))
- Inability to walk(Très rare (4-1%))
- Camptodactyly(Très rare (4-1%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Submucous cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
- Muscle fiber atrophy(Occasionel (29-5%))
- Facial hemangioma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie amérindienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:453504 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
ORPHA:352665 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
ORPHA:258 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STAC312q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8432
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.Y
- MONDO:0009722
- MeSH:C538343
- OMIM:255995
- UMLS:C1850625