Déficit en transporteur de la riboflavine
Synonymes : Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Définition clinique
Maladie génétique rare du motoneurone, caractérisée par une neuropathie périphérique et crânienne, une perte neuronale des cornes antérieures et une atrophie des voies sensorielles de la colonne vertébrale, entraînant une faiblesse musculaire, une perte sensorielle, une paralysie diaphragmatique et une insuffisance respiratoire, et de multiples déficits des nerfs crâniens tels qu'une surdité de perception, des symptômes bulbaires et une perte de vision due à une atrophie optique. Selon le transporteur affecté, on distingue le déficit en transporteur de la riboflavine 2 (RFVT2) et le déficit en transporteur de la riboflavine 3 (RFVT3).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Bulbar palsy
- Abnormal cranial nerve morphology
- Progressive hearing impairment
- Cranial nerve paralysis
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormality of eye movement
- Ptosis
- Hypotonia
- Dysarthria
- Hyporeflexia
- Muscle weakness
- Myoclonus
- Dysphagia
- Respiratory insufficiency
- Skeletal muscle atrophy
- Limb muscle weakness
- Facial palsy
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Color vision defect(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
- Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of macular pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en transporteur de la riboflavine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Botulisme intestinal
ORPHA:178481 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Botulisme infantile
ORPHA:178478 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Rhombencéphalite de Bickerstaff
ORPHA:79138 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Botulisme par blessure
ORPHA:178475 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:9993
- ICD-10:G12.2
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0008891
- MeSH:C537111
- MedDRA:10084089
- OMIM:211500
- OMIM:211530
- OMIM:614707
- UMLS:C4551777