Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
Synonymes : Syndrome d'Au-Kline · Syndrome d'Okamoto
Définition clinique
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, une dysmorphie craniofaciale (sutures métopiques striées, longues fentes palpébrales, pont nasal large, ailes du nez hypoplasiques, oreilles implantées bas et proéminentes, sillon lingual proéminent et commissures de lèvres tombantes), des anomalies cardiaques congénitales et des anomalies squelettiques variables, notamment une dysplasie de la hanche, des anomalies vertébrales et une scoliose. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une tolérance élevée à la douleur et des anomalies génito-urinaires. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux mince ou des anomalies de la substance blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
71 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Long face
- Coarse facial features
- Wide nasal bridge
- Long palpebral fissure
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Motor delay
- Abnormal heart morphology
- Poor speech
- Abnormal helix morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Cleft palate
- Open mouth
- High palate
- Furrowed tongue
- Microcephaly
- Hearing impairment
- Underdeveloped nasal alae
- Ptosis
- Shallow orbits
- Reduced tendon reflexes
- Craniosynostosis
- Hip dysplasia
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Talipes
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Gastrointestinal dysmotility
- Scoliosis
- Downturned corners of mouth
- Inverted nipples
- Vertebral segmentation defect
- Prominent metopic ridge
- Increased nuchal translucency
- Abnormal autonomic nervous system physiology
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
- Coloboma(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Oligodontia(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
- Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Gray matter heterotopia(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
- Bruxism(Occasionel (29-5%))
- Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
- Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Hypohidrosis or hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Branchial anomaly(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bladder morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:453504 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
ORPHA:352665 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:18681
- OMIM:616580
- UMLS:C4225274