Myasthénie auto-immune
Synonymes : Myasthenia gravis · Myasthénie acquise
Définition clinique
Maladie auto-immune rare touchant la jonction neuromusculaire, caractérisée par une faiblesse des muscles volontaires accompagnée d'une fatigue.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Ptosis
- Ophthalmoparesis
- Diplopia
- Abnormality of the thymus
- Dysarthria
- Bulbar palsy
- Dysphonia
- Dysphagia
- Dyspnea
- Skeletal muscle atrophy
- Difficulty climbing stairs
- Limb muscle weakness
- Thymus hyperplasia
- Fatigue
- Single fiber EMG abnormality
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Acetylcholine receptor antibody positivity
- Muscle specific kinase antibody positivity
- Weakness of facial musculature
- Myositis
- Anti-titin antibody positivity
- Anti-ryanodine receptor antibody
- Anti-Kv1.4 antibody
- Anti-DCC netrin 1 receptor antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Hyperthyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hashimoto thyroiditis(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Glycosuria(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hyperacusis(Occasionel (29-5%))
- Tongue atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pure red cell aplasia(Très rare (4-1%))
- Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Thymoma(Occasionel (29-5%))
- Anti-Lrp4 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Très rare (4-1%))
- Acrocyanosis(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Hemolytic anemia(Très rare (4-1%))
- Hepatitis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myasthénie auto-immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Artérite à cellules géantes
ORPHA:397 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Botulisme par blessure
ORPHA:178475 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Botulisme alimentaire
ORPHA:228371 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Déficit en transporteur de la riboflavine
ORPHA:97229 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome myasthénique congénital post-synaptique
ORPHA:98913 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:7122
- ICD-10:G70.0
- ICD-11:8C60
- MONDO:0009688
- MeSH:D009157
- MedDRA:10028417
- OMIM:159400
- OMIM:254200
- OMIM:607085
- UMLS:C0026896