Myotilinopathie distale
Définition clinique
Myopathie myofibrillaire rare, apparaissant tardivement chez l'adulte, caractérisée par une faiblesse progressive des muscles distaux associée à une neuropathie périphérique et à une hyporéflexie. Elle peut entraîner une perte de la mobilité en quelques années.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Gait disturbance
- Peripheral neuropathy
- Abnormal muscle fiber myotilin
- Hyporeflexia
- Shoulder girdle muscle weakness
- Proximal muscle weakness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Dysarthria
- Hypernasal speech
- Distal muscle weakness
- Inability to walk
- Multiple joint contractures
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: myopathic abnormalities
- Difficulty climbing stairs
- Muscle stiffness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Distal amyotrophy
- Difficulty standing
- Autophagic vacuoles
- Limited knee flexion/extension
- Limited elbow flexion
- Loss of ability to walk in first decade
- Foot dorsiflexor weakness
- Hip flexor weakness
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Reduced vital capacity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Progressive proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Reduced maximal inspiratory pressure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myotilinopathie distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
ORPHA:98908 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14
ORPHA:397744 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
ORPHA:363454 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysautonomie familiale
ORPHA:1764 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYOT5q31.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.8
- ICD-11:8C76
- MONDO:0012215
- OMIM:609200
- UMLS:C4707358