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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysautonomie familiale

ORPHA:1764PathologieCIM-10 : G90.1CIM-11 : 8C21.1OMIM : 223900

Synonymes : HSAN3 · NHSA3 · Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3 · Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III · Syndrome de Riley-Day

Définition clinique

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une altération de la perception de la douleur et de la température, une absence de réflexes tendineux profonds, une ataxie proprioceptive, une défaillance des barorécepteurs concernés et une neuropathie optique progressive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Alacrima
  • Abnormal pupil morphology
  • Hypohidrosis
  • Hyperhidrosis
  • Hyporeflexia
  • Orthostatic hypotension
  • Growth delay
  • Malignant hyperthermia
  • EMG abnormality
  • Impaired pain sensation
  • Feeding difficulties in infancy
  • Peripheral neuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Atypical behavior
  • Hypertension
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Gait disturbance
  • Recurrent respiratory infections
  • Scoliosis
  • Corneal erosion
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Acrocyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pleura(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the peritoneum(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysautonomie familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ELP19q31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7581
  • ICD-10:G90.1
  • ICD-11:8C21.1
  • MONDO:0009131
  • MeSH:D004402
  • MedDRA:10039179
  • OMIM:223900
  • UMLS:C0013364

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.