🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14

ORPHA:397744PathologieCIM-10 : G60.0OMIM : 614369

Définition clinique

Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une association de faiblesse musculaire, de signes de neuropathie et de myopathie chroniques, d'enrouement et de surdité neurosensorielle. Une importante disparité a été rapportée quant à l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie, même au sein d'une même famille.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Hoarse voice(Fréquent (79-30%))
Myopathy(Fréquent (79-30%))
Bilateral sensorineural hearing impairment(Fréquent (79-30%))
Peripheral neuropathy(Fréquent (79-30%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Decreased nerve conduction velocity
Hyporeflexia
EMG: myopathic abnormalities
Increased variability in muscle fiber diameter
Lower limb muscle weakness
Mildly elevated creatine kinase
Progressive distal muscle weakness
Structural foot deformity
Fatty replacement of skeletal muscle
Mitochondrial swelling

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Areflexia(Occasionel (29-5%))
Tremor(Occasionel (29-5%))
Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
Seizure(Très rare (4-1%))
Arthritis(Très rare (4-1%))
Vocal cord paralysis(Absent (0%))
Dysphagia(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MYH1419q13.33
ClinVar : 1735 variants363 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G60.0
MONDO:0013711
OMIM:614369
UMLS:C5190594

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.