Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Synonymes : Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à BICD2 · SMALED2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Distal muscle weakness
- Waddling gait
- Gowers sign
- Proximal muscle weakness
- Congenital foot contraction deformities
- Distal lower limb amyotrophy
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the Achilles tendon(Occasionel (29-5%))
- Shoulder girdle muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Hand muscle weakness(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Myopathie mitochondriale pure
ORPHA:254854 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BICD29q22.31ClinVar : 1020 variants717 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13222
- ICD-10:G12.1
- MONDO:0014121
- OMIM:615290
- OMIM:618291
- UMLS:C4747715