Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Synonymes : CMD sans déficience intellectuelle · CMD-no MR · DMC sans déficience intellectuelle · Dystrophie musculaire congénitale-dystroglycanopathie sans déficience intellectuelle
Définition clinique
Dystrophie musculaire congénitale rare et génétique due à une dystroglycanopathie, caractérisée par un large spectre phénotypique, à type d'hypotonie et de faiblesse musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de retard ou d'arrêt du développement moteur, sans déficience intellectuelle et sans anomalies (ou seulement des anomalies légères) observées à l'imagerie cérébrale. Des difficultés à s'alimenter, des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, et une insuffisance respiratoire peuvent être associées. Une réduction de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane visible par coloration immunohistochimique des muscles et des taux élevés de créatine kinase sérique sont observés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Muscular dystrophy(Très fréquent (99-80%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Generalized muscle weakness
- Myalgia
- Muscle spasm
- EMG: myopathic abnormalities
- Limb-girdle muscle atrophy
- Proximal amyotrophy
- Mildly elevated creatine kinase
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Tip-toe gait
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Motor delay
- Cerebellar atrophy
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Neonatal hypotonia
- Facial diplegia
- Achilles tendon contracture
- Frequent falls
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Très rare (4-1%))
- Ventriculomegaly(Très rare (4-1%))
- Gray matter heterotopia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
ORPHA:369840 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Myopathie avec agrégats tubulaires
ORPHA:2593 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
ORPHA:99901 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
ORPHA:329478 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POMT19q34.13ClinVar : 1366 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
FKTN9q31.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FKRP19q13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CRPPA7p21.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C70.6
- MONDO:0018279
- MONDO:1040033
- MONDO:18279
- OMIM:606612
- OMIM:613152
- UMLS:C5190847