Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
Synonymes : Déficit en TK2 · TK2d · Déficit en thymidine kinase 2
Définition clinique
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une faiblesse musculaire et une hypotonie progressive et généralisée dues à la déplétion de l'ADNmt dans les muscles squelettiques. Sur le plan clinique, la maladie oscille entre une évolution rapide et précocement fatale due à une insuffisance respiratoire, et une myopathie lentement progressive dans l'enfance, voire au début de l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Generalized hypotonia
- Muscle weakness
- Respiratory insufficiency
- Motor deterioration
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Hypotonia
- Hyporeflexia
- Motor delay
- Gait disturbance
- Failure to thrive in infancy
- Respiratory distress
- Generalized-onset seizure
- Developmental regression
- Distal muscle weakness
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Respiratory failure
- Skeletal muscle atrophy
- Generalized muscle weakness
- Exercise intolerance
- Difficulty standing
- Recurrent pneumonia
- Infantile encephalopathy
- Feeding difficulties in infancy
- Progressive proximal muscle weakness
- Chronic fatigue
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Ventilator dependence with inability to wean(Occasionel (29-5%))
- Infantile sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Severe sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Spinal muscular atrophy(Très rare (4-1%))
- Myopathy(Obligatoire (100%))
- Progressive external ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Bulbar palsy(Occasionel (29-5%))
- Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Hypophosphatasie
ORPHA:436 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
ORPHA:2254 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ORPHA:289157 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Myopathie amérindienne
ORPHA:168572 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
ORPHA:258 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:5C53.20
- MONDO:0012301
- MeSH:C563698
- OMIM:609560
- UMLS:C3501891