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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myopathie némaline de l'enfant

ORPHA:171439PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C72.00OMIM : 161800

Synonymes : Myopathie némaline modérée

Définition clinique

La myopathie némaline modérée, ou myopathie némaline de l'enfant, est une forme de myopathie némaline (MN) caractérisée par une faiblesse musculaire distale et parfois un ralentissement de la contraction musculaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Myopathy
  • EMG: myopathic abnormalities
  • Nemaline bodies

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Hyporeflexia
  • Motor delay
  • Gait disturbance
  • Bradykinesia
  • Neuromuscular dysphagia
  • Clumsiness
  • Spinal rigidity
  • Exercise intolerance
  • Muscle stiffness
  • Increased variability in muscle fiber diameter
  • Limb muscle weakness
  • Type 1 muscle fiber predominance
  • Generalized limb muscle atrophy
  • Increased muscle lipid content
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Narrow face(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Slender build(Occasionel (29-5%))
  • Breech presentation(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Fetal akinesia sequence(Occasionel (29-5%))
  • Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
  • Waddling gait(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Reduced vital capacity(Occasionel (29-5%))
  • Scapular winging(Occasionel (29-5%))
  • Mildly elevated creatine kinase(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Fatigable weakness of bulbar muscles(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Très rare (4-1%))
  • Polyhydramnios(Très rare (4-1%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Très rare (4-1%))
  • Poor fine motor coordination(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie némaline de l'enfant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACTA11q42.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TPM29p13.3

    ClinVar : 480 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TPM31q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NEB2q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KBTBD1315q22.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MYPN10q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KLHL412q31.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:7171
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C72.00
  • MONDO:0015738
  • OMIM:161800
  • OMIM:256030
  • OMIM:609273
  • OMIM:609284
  • OMIM:609285
  • OMIM:615731
  • OMIM:617336
  • UMLS:C0546125

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.