🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CINCA

ORPHA:1451PathologieCIM-10 : E85.0CIM-11 : 4A60.1OMIM : 607115

Synonymes : Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant · Maladie inflammatoire multisystémique néonatale · Syndrome de Prieur-Griscelli · Syndrome neurologique, cutané et articulaire infantile chronique

Définition clinique

Syndrome périodique rare, génétique, associé à la cryopyrine (CAPS), caractérisé par l'apparition néonatale d'une inflammation systémique, d'une éruption cutanée de type urticarienne et d'arthrite/arthralgie entraînant une arthropathie grave et une atteinte du système nerveux central (notamment une méningite aseptique chronique, une atrophie cérébrale et une surdité de perception).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

Hearing impairment
Sensorineural hearing impairment
Pseudopapilledema
Uveitis
Urticaria
Brachydactyly
Meningitis
Abnormality of neutrophils
Abnormality of granulocytes
Fever
Nausea and vomiting
Migraine
Increased intracranial pressure
Arthralgia
Myalgia
Elevated erythrocyte sedimentation rate
Elevated circulating C-reactive protein concentration
Fatigue
Inflammatory abnormality of the eye
Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

Macrocephaly
Visual impairment
Proptosis
Edema
Abnormal joint morphology
Joint dislocation
Delayed closure of the anterior fontanelle
Splenomegaly
Abnormality of thrombocytes
Anemia
Increased total leukocyte count
Frontal bossing
Hepatomegaly
Skeletal dysplasia
Lymphadenopathy

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Blindness(Occasionel (29-5%))
Purpura(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))
Premature birth(Occasionel (29-5%))
EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
Retrobulbar optic neuritis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CINCA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NLRP31q44
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:1356
ICD-10:E85.0
ICD-11:4A60.1
MONDO:0011776
MedDRA:10064568
OMIM:607115
UMLS:C0409818

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.