Déficit en acyl-CoA oxydase
Définition clinique
Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Hypodontia
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Abnormality of speech or vocalization
- EEG abnormality
- Developmental regression
- Intellectual disability, severe
- Abnormal nervous system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Strabismus
- Myopia
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Failure to thrive
- Death in infancy
- Respiratory insufficiency
- Hepatomegaly
- Depressed nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en acyl-CoA oxydase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 19p13.12
ORPHA:254346 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 19p
ORPHA:96129 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACOX117q25.1ClinVar : 991 variants134 pathogènes516 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4543
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C57.1
- MONDO:0009919
- MeSH:C536662
- OMIM:264470
- UMLS:C1849678