Syndrome de rubéole congénitale
Synonymes : CRS · Embryofoetopathie rubéolique · Rubéole congénitale malformative · SRC
Définition clinique
Embryofoetopathie infectieuse pouvant survenir chez l'enfant à la suite d'une infection maternelle puis foetale par le virus de la rubéole. Le SRC peut conduire à une surdité, une cataracte et de multiples autres manifestations permanentes incluant des séquelles cardiaques et neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Sensorineural hearing impairment
- Cataract
- Intrauterine growth retardation
- Abnormality of speech or vocalization
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
- Microcephaly
- Strabismus
- Glaucoma
- Visual impairment
- Microphthalmia
- Nystagmus
- Skin rash
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Spastic diplegia
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Splenomegaly
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Hepatomegaly
- Short stature
- Abnormality of the pulmonary artery
- Abnormality of retinal pigmentation
- Aplasia/Hypoplasia of the iris
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormal metaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de rubéole congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4744
- ICD-10:P35.0
- ICD-11:KA62.8
- MONDO:0017361
- MeSH:D012410
- MedDRA:10083496
- UMLS:C0035921