🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Gaucher type 2

ORPHA:77260Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 230900

Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale infantile · Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë

Définition clinique

La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG). Elle est caractérisée par une atteinte neurologique précoce et sévère du tronc cérébral, associée à une organomégalie et entraînant le décès des patients généralement avant l'âge de 2 ans.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Strabismus
Ophthalmoplegia
Spasticity
Encephalopathy
Dystonia
Splenomegaly
Dysphagia
Hepatomegaly
Abnormal pattern of respiration

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Anemia
Vomiting
Dyspnea
Respiratory distress
Generalized myoclonic seizure
Opisthotonus
Recurrent respiratory infections
Decreased beta-glucocerebrosidase level
Abnormal pulmonary interstitial morphology
Progressive psychomotor deterioration
Stridor
Laryngospasm
Trismus
Supranuclear gaze palsy
Irritability
Seizure
Hypotonia
Flexion contracture
Thrombocytopenia

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
Nonimmune hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma(Occasionel (29-5%))
Ichthyosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Gaucher type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GBA11q22
ClinVar : 819 variants513 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:2442
ICD-10:E75.2
ICD-11:5C56.0Y
MONDO:0009266
MedDRA:10075698
OMIM:230900
UMLS:C0268250

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.