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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit isolé en complexe I

ORPHA:2609PathologieCIM-10 : G71.3CIM-11 : 5C53.2YOMIM : 252010

Synonymes : Déficit isolé en NADH-CoQ réductase · Déficit isolé en NADH-coenzyme Q réductase · Déficit isolé en NADH-ubiquinone réductase · Déficit isolé en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale

Définition clinique

Une erreur rare héréditaire du métabolisme, causée par des mutations au niveau des gènes nucléaires et mitochondriaux codant pour les sous-unités ou les facteurs d'assemblage du complexe mitochondrial humain I (NADH : ubiquinone oxydo-réductase). Elle se caractérise par un large spectre de signes incluant une acidose lactique prononcée, souvent fatale, une cardiomyopathie, une leukoencéphalopathie, une myopathie pure et une hépatopathie avev tubulopathie. Le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leber et le syndrome MELAS font partie des nombreux phénotypes cliniques observés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 31

  • Proximal tubulopathy
  • Sensorineural hearing impairment
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Optic disc pallor
  • Nystagmus
  • Reduced eye contact
  • Optic neuropathy
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Lethargy
  • Global developmental delay
  • Encephalopathy
  • Muscle weakness
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Hypoglycemia
  • Vomiting
  • Respiratory insufficiency
  • Hepatomegaly
  • Leukoencephalopathy
  • Leukodystrophy
  • Poor head control
  • Increased CSF lactate
  • Lactic acidosis
  • Increased circulating pyruvate concentration
  • Mitochondrial myopathy
  • Paroxysmal involuntary eye movements
  • Abnormal mitochondria in muscle tissue
  • Focal T2 hyperintense brainstem lesion
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Decreased activity of mitochondrial complex I(Obligatoire (100%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Fetal distress(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en complexe I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NDUFA91p36.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND1mitochondria

    ClinVar : 195 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND2mitochondria

    ClinVar : 192 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MT-ND3mitochondria

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFAF25q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS12q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS21q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS311p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS45q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS65p15.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS719p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFS811q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFV111q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFV218p11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFA1Xq24

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFAF46q16.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFAF520p12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFA1119p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFAF33p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUBPL14q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXRED111q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFAF115q15.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFB98q24.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFB32q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFB11Xp11.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • TMEM126B11q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NDUFA622q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFB1016p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TIMMDC13q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NDUFAF817q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (37) ↓
  • GARD:3908
  • ICD-10:G71.3
  • ICD-11:5C53.2Y
  • MONDO:0100133
  • MeSH:C537475
  • OMIM:252010
  • OMIM:301020
  • OMIM:301021
  • OMIM:618222
  • OMIM:618224
  • OMIM:618225
  • OMIM:618226
  • OMIM:618228
  • OMIM:618229
  • OMIM:618230
  • OMIM:618232
  • OMIM:618233
  • OMIM:618234
  • OMIM:618236
  • OMIM:618237
  • OMIM:618238
  • OMIM:618240
  • OMIM:618241
  • OMIM:618242
  • OMIM:618244
  • OMIM:618245
  • OMIM:618246
  • OMIM:618247
  • OMIM:618250
  • OMIM:618251
  • OMIM:618253
  • OMIM:618776
  • OMIM:619003
  • OMIM:619170
  • OMIM:619272
  • OMIM:620135
  • UMLS:C1838979

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.