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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe

ORPHA:98905Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C72.0YOMIM : 255320

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • External ophthalmoplegia
  • Motor delay
  • Generalized hypotonia
  • Muscle weakness
  • Decreased fetal movement
  • Myopathic facies
  • Abnormal respiratory system physiology
  • Axial muscle weakness
  • Increased variability in muscle fiber diameter
  • Muscular dystrophy
  • Proximal muscle weakness
  • Type 1 muscle fiber predominance
  • Increased connective tissue
  • Facial palsy
  • Abnormal skeletal muscle morphology
  • Type 1 muscle fiber atrophy
  • Feeding difficulties
  • Internally nucleated skeletal muscle fibers
  • Muscle fiber hypertrophy
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Small scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Narrow face(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Tibialis atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Sternocleidomastoid amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Frog-leg posture(Occasionel (29-5%))
  • Rectus femoris muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nemaline bodies(Occasionel (29-5%))
  • Severe postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Difficulty running(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RYR119q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10316
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C72.0Y
  • MONDO:0009712
  • MeSH:C564969
  • OMIM:255320
  • UMLS:C1850674

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.