Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Synonymes : Déficit en 1-alpha-hydrolase · Dépendance en vitamine D de type I · PDDRI · Rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D · Rachitisme de carence en pseudo-vitamine D · Rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D, d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie sévère à l'origine d'une ostéomalacie et de déformations rachitiques du squelette, ainsi que d'une hypophosphatémie modérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Rickets(Obligatoire (100%))
- Hypocalcemia(Obligatoire (100%))
- Low serum calcitriol(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 28
- Muscle weakness
- Failure to thrive
- Hypophosphatemia
- Bone pain
- Increased susceptibility to fractures
- Delayed epiphyseal ossification
- Osteomalacia
- Sparse bone trabeculae
- Thin bony cortex
- Generalized aminoaciduria
- Genu varum
- Femoral bowing
- Tibial bowing
- Enlargement of the wrists
- Enlargement of the ankles
- Subperiosteal bone resorption
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Flat occiput
- Postnatal growth retardation
- Wide cranial sutures
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Secondary hyperparathyroidism
- Deformed rib cage
- Rachitic rosary
- Enlargement of the costochondral junction
- Motor delay
- Tetany
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Cardiomyopathy
- Hypochromic anemia
- Frontal bossing
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Protuberant abdomen(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemic seizures(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Ostéomalacie oncogénique
ORPHA:352540 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Cystinose
ORPHA:213 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
ORPHA:89937 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Acidose tubulaire rénale distale
ORPHA:18 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Hypophosphatémie liée à l'X
ORPHA:89936 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP27B112q14.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CYP2R111p15.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E83.3
- ICD-11:5C63.20
- MONDO:0009924
- OMIM:264700
- OMIM:600081
- UMLS:C0268689