Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Définition clinique
Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une hypotonie néonatale sévère accompagnée d'une insuffisance respiratoire, d'un retard de développement moteur et d'une dysmorphie à type de rétrécissement bitemporal, d'épicanthus et d'hypertélorisme. Une amélioration progressive de l'hypotonie et de la faiblesse musculaire s'observent chez les patients au cours des deux premières années de vie, aussi, les manifestations cliniques à l'âge adulte sont minimes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Narrow forehead
- Hyporeflexia
- Generalized hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Thickened skin
- Motor delay
- Weak cry
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Myopathic facies(Occasionel (29-5%))
- Fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Frog-leg posture(Occasionel (29-5%))
- Internally nucleated skeletal muscle fibers(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie congénitale bénigne des Samaritains. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
ORPHA:101000 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Trichothiodystrophie
ORPHA:33364 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RYR119q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G71.2
- MONDO:0017936
- UMLS:C4749502