🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF

ORPHA:485421Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C5YOMIM : 617086

Synonymes : Encéphalopathie par défaut de fission des mitochondries et peroxysomes associée à MFF · Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-encéphalopathie Leigh-like

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

Functional motor deficit
Secondary microcephaly
Axial hypotonia
Feeding difficulties
Abnormal mitochondrial shape
Abnormal thalamic MRI signal intensity
Profound global developmental delay
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
Sound sensitivity
Nasogastric tube feeding
Visual impairment
Optic disc pallor
External ophthalmoplegia
Optic atrophy
Abnormality of visual evoked potentials
Impaired use of nonverbal behaviors
Decreased nerve conduction velocity
Seizure
Spasticity
Motor delay
Cerebellar atrophy
Muscle weakness
Hyperreflexia
Dysphagia
EEG abnormality
Developmental regression
Hypsarrhythmia

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Growth delay(Occasionel (29-5%))
Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MFF2q36.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E88.8
ICD-11:5C5Y
MONDO:0014905
OMIM:617086
UMLS:C4310726

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.