Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une hypoglossie, une micrognathie et des malformations variables des membres. Pouvant toucher n'importe quel membre (généralement les quatre), la sévérité des malformations des membres peut aller d'une absence de phalanges distales à l'absence totale de doigts ou de membres. Une symbrachydactylie peut également être présente. Les patients présentent des troubles de l'élocution, de la déglutition et de la mastication, ainsi que d'autres anomalies craniofaciales (télécanthus, anomalies des paupières inférieures, nez large, microstomie, fente variable ou attache anormale de la langue, hypodontie mandibulaire, fente palatine, paralysies des nerfs crâniens et asymétrie faciale). Des anomalies de la gencive sont fréquemment observées. L'intelligence et la taille sont généralement normales.