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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oro-facio-digital type 1

ORPHA:2750PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD25.00OMIM : 311200

Synonymes : OFD1 · OFDI · OFDS1 · OFDSI · Syndrome de Papillon-Léage-Psaume

Définition clinique

Maladie neurodéveloppementale rare appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par des anomalies variables chez les filles atteintes, notamment des malformations externes (craniofaciales et digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères (reins, pancréas et ovaires). Les garçons décèdent généralement au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Lobulated tongue
  • Broad alveolar ridges
  • Accessory oral frenulum
  • High palate
  • Abnormality of the face
  • Hypertelorism
  • Wide nasal bridge
  • Frontal bossing
  • Median cleft lip

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Abnormality of the dentition
  • Cleft palate
  • Tongue nodules
  • Facial asymmetry
  • Underdeveloped nasal alae
  • Downslanted palpebral fissures
  • Hypodontia
  • Abnormal skull morphology
  • Hand polydactyly
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Ataxia
  • Foot polydactyly
  • Short toe
  • Deviation of finger
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Reduced bone mineral density
  • Finger syndactyly
  • Cone-shaped epiphysis
  • Hamartoma of tongue
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Milia(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Exocrine pancreatic insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Coarse hair(Occasionel (29-5%))
  • Brittle hair(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Sparse hair(Occasionel (29-5%))
  • Tarsal synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
  • Open bite(Occasionel (29-5%))
  • Lip pit(Occasionel (29-5%))
  • Odontogenic neoplasm(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oro-facio-digital type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • OFD1Xp22.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4121
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD25.00
  • MONDO:0010702
  • MeSH:C537134
  • OMIM:311200
  • UMLS:C1510460

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.