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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Hajdu-Cheney

ORPHA:955PathologieCIM-10 : M89.5CIM-11 : FB86.2OMIM : 102400

Synonymes : Acro-ostéolyse autosomique dominante · Acrostéolyse autosomique dominante · Arthro-dento-ostéodysplasie · Dysplasie acro-dento-osseuse · Syndrome de Cheney

Définition clinique

Anomalie squelettique autosomique dominante rare, caractérisée par une résorption osseuse progressive des phalanges distales (acro-ostéolyse), une ostéoporose progressive, une dysmorphie cranio-faciale distincte, des anomalies dentaires, parfois en association avec des pathologies rénales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

  • Hypertelorism
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Downslanted palpebral fissures
  • Thick eyebrow
  • Periodontitis
  • Abnormal skull morphology
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Brachydactyly
  • Short toe
  • Abnormal facial shape
  • Skeletal dysplasia
  • Osteolysis
  • Short stature
  • Decreased skull ossification
  • Short distal phalanx of finger
  • Partial absence of toe

🟠 Fréquent (79-30%) — 29

  • Joint hypermobility
  • Narrow mouth
  • Abnormality of the dentition
  • Thin vermilion border
  • Macrocephaly
  • Dolichocephaly
  • Prominent occiput
  • Abnormality of the mandible
  • Coarse facial features
  • Full cheeks
  • Hearing impairment
  • Wide nose
  • Anteverted nares
  • Short neck
  • Telecanthus
  • Abnormal fingernail morphology
  • Generalized hirsutism
  • Chiari malformation
  • Wormian bones
  • Scoliosis
  • Bone pain
  • Absent frontal sinuses
  • Platybasia
  • Downturned corners of mouth
  • Recurrent fractures
  • Arthralgia
  • Biconcave vertebral bodies
  • Hypoplastic 5th lumbar vertebrae
  • Open bite
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Coarse hair(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Rough bone trabeculation(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hajdu-Cheney. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NOTCH21p12

    ClinVar : 2422 variants1794 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:508
  • ICD-10:M89.5
  • ICD-11:FB86.2
  • MONDO:0007057
  • MeSH:D031845
  • OMIM:102400
  • OMIM:102500
  • UMLS:C0917715

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.