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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion 22q11.2

ORPHA:567PathologieCIM-10 : D82.1CIM-11 : LD44.N0OMIM : 125520

Synonymes : 22q11DS · CATCH 22 · Microdélétion 22q11.2 · Monosomie 22q11 · Syndrome cardio-facial de Cayler · Syndrome de DiGeorge

Définition clinique

Anomalie chromosomique congénitale rare, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

131 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 24

  • Upslanted palpebral fissure
  • Abnormality of the pharynx
  • Hypoplasia of the thymus
  • Hypotonia
  • Hypernasal speech
  • Ventricular septal defect
  • Atrial septal defect
  • Tetralogy of Fallot
  • Abnormal pulmonary valve morphology
  • Truncus arteriosus
  • Abnormal facial shape
  • Aphasia
  • Platybasia
  • Immunodeficiency
  • Abnormal aortic arch morphology
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Cleft palate
  • Epicanthus
  • Low-set ears
  • Conductive hearing impairment
  • Bulbous nose
  • Prominent nasal bridge
  • Wide nasal bridge
  • Telecanthus

🟠 Fréquent (79-30%) — 35

  • Abnormality of T cell physiology
  • Renal hypoplasia
  • Abnormality of the dentition
  • Malar flattening
  • Long face
  • Long philtrum
  • Hearing impairment
  • Small earlobe
  • Chronic otitis media
  • Overfolded helix
  • Short neck
  • Abnormal eyelid morphology
  • Ptosis
  • Posterior embryotoxon
  • Carious teeth
  • Anxiety
  • Hypoparathyroidism
  • Abnormal skull morphology
  • Seborrheic dermatitis
  • Acne
  • Arachnodactyly
  • Intellectual disability, mild
  • Global developmental delay
  • Tetany
  • Specific learning disability
  • Constipation
  • Meningocele
  • Scoliosis
  • Hypocalcemia
  • Myalgia
  • Short stature
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Corneal neovascularization
  • Anorectal anomaly
  • Abnormality of the tonsils
🟡 Occasionnel / autres (72) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Turricephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Hyperthyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Retinal arteriolar tortuosity(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thrombocytes(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Arrhinencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Varicose veins(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Multiple suture craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid atresia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertensive crisis(Occasionel (29-5%))
  • Atelectasis(Occasionel (29-5%))
  • Schizophrenia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion 22q11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TBX122q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TBX122q11.21

    Role in the phenotype ofAssessed

  • ARVCF22q11.21

    ClinVar : 828 variants

    Role in the phenotype ofAssessed

  • GP1BB22q11.21

    Role in the phenotype ofAssessed

  • UFD122q11.21

    Role in the phenotype ofAssessed

  • COMT22q11.21

    Role in the phenotype ofAssessed

  • HIRA22q11.21

    Role in the phenotype ofAssessed

  • JMJD1C10q21.3

    Modifying germline mutation inAssessed

  • RREB16p24.3

    Modifying germline mutation inAssessed

  • SEC24C10q22.2

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:10299
  • ICD-10:D82.1
  • ICD-11:LD44.N0
  • MONDO:0018923
  • MeSH:D004062
  • MedDRA:10012979
  • OMIM:125520
  • OMIM:188400
  • OMIM:192430
  • UMLS:C0012236

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.