Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
Synonymes : Syndrome craniofacial de Simosa · Syndrome de blépharophimosis-télécanthus-microstomie
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale à type de front haut, d'étage moyen de la face allongé et aplati, de sourcils arqués et clairsemés, de fentes palpébrales courtes, de télécanthus, de nez long avec narines hypoplasiques, de long philtrum, de palais ogival, de microstomie et de commissures tombantes. Les oreilles, dont le pavillon est malformé de manière caractéristique, sont grandes, d'implantation basse et orientées vers l'arrière. Une voix nasale est associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 25
- Narrow mouth
- Malar flattening
- Long face
- Broad forehead
- Long philtrum
- Micrognathia
- High forehead
- Macrotia
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Telecanthus
- Blepharophimosis
- Hypernasal speech
- Highly arched eyebrow
- High, narrow palate
- Downturned corners of mouth
- Long nose
- Abnormality of the antihelix
- Abnormality of the antitragus
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Abnormal tragus morphology
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Chin dimple
- Flat face
- Sparse eyebrow
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Inguinal hernia
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Scoliosis
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormal oral mucosa morphology(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 5q22
ORPHA:261584 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4873
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0008421
- MeSH:C537339
- OMIM:182150
- UMLS:C1866962