🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel

ORPHA:93946Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90.YOMIM : 309500

Définition clinique

Le syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie et une petite taille. Il fait partie du groupe de maladies rassemblées sous le syndrome de Renpenning.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Narrow mouth
Cleft palate
Microcephaly
Malar flattening
Micrognathia
Cupped ear
Bulbous nose
Wide nasal bridge
Arachnodactyly
Intellectual disability
Global developmental delay
Death in infancy
Atrial septal defect
Short stature

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PQBP1Xp11.23
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD90.Y
MONDO:0019767
OMIM:309500
UMLS:C5681615

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.